Stoffwechselerkrankungen
Im menschlichen Körper laufen permanent verschiedenste Stoffwechselprozesse ab. Diese sind essenziell, damit der Organismus funktioniert – schon kleine Abweichungen oder Störungen können gravierende Folgen haben. Dabei ist es zunächst unerheblich, ob es sich um angeborene oder erworbene metabolische Störungen handelt. Beide Gruppen kommen relativ häufig bzw. in manchen Gesellschaften vermehrt vor. Schätzungen gehen davon aus, dass rund 1 % der Bevölkerung unter einer angeborenen Stoffwechselerkrankung leidtet1. Von Diabetes sind laut Schätzungen alleine in Deutschland etwa 9,5 Millionen Menschen betroffen2. Gicht ist in Deutschland bei gut 1,6 % der Bevölkerung vertreten3. Nachfolgend wird erklärt, wie Stoffwechselerkrankungen entstehen, welche Symptome sie auslösen und wie sie behandelt werden können.
Stoffwechselerkrankungen in Kürze
- Ursachen: genetische Ursachen, Lebensstilfaktoren (Ernährung, Rauchen, Alkohol)
- Symptome: abhängig vom Krankheitsbild (z. B. Gelenkschmerzen bei Gicht)
- Diagnose: abhängig vom Krankheitsbild, häufig Laboruntersuchungen, Ultraschall und EKG
- Behandlung: meist konservative Behandlung mit Medikamenten und Veränderungen im Lebensstil, Organtransplantation
- Folgen: abhängig von der Störung (z. B. Organschäden, Herz-Kreislauf-Erkrankungen)
- Reha: AHB nach Operation, MRA/HV im Rahmen einer konservativen Therapie
- Prävention: Gewichtsreduktion, gesunde Ernährung, Alkohol- und Nikotinverzicht, aktiver Lebensstil
Was sind Stoffwechselerkrankungen?
Stoffwechselerkrankungen werden auch als Stoffwechselstörungen oder metabolische Erkrankungen bezeichnet. Es handelt sich hierbei um Erkrankungen, die durch pathologische Abweichungen in den körpereigenen Stoffwechselprozessen gekennzeichnet sind. Die Erkrankungen des Stoffwechsels können angeboren sein oder im Laufe des Lebens erworben werden. Wie viele Menschen deutschlandweit unter einer Stoffwechselerkrankung leiden, lässt sich schwer feststellen, weil hierfür viele verschiedene Krankheiten zu berücksichtigen sind.
Welche Stoffwechselerkrankungen gibt es?
Bei den verschiedenen Stoffwechselkrankheiten kann grob zwischen angeborenen und erworbenen Krankheiten sowie zwischen seltenen und nicht seltenen Krankheiten unterschieden werden.
Seltene Stoffwechselerkrankungen
Von einer seltenen Stoffwechselkrankheit spricht man immer dann, wenn von einer Million Menschen maximal 500 Menschen betroffen sind. Sie sind daher weniger bekannt, lassen sich oft nur schwer diagnostizieren und erweisen sich dementsprechend als relativ kompliziert in der Behandlung. Der überwiegende Teil der seltenen Stoffwechselkrankheiten ist genetisch bedingt, Symptome manifestieren sich häufig erstmalig im Kindesalter. Typische Beispiele sind:
- Ahornsirupkrankheit
- Argininbernsteinsäurekrankheit
- Citrullinämie
- familiäre Hypercholesterinämien
- Galaktosämien
- kongenitaler Hyperinsulinismus
- Phenylketonurie
Nicht seltene Stoffwechselerkrankungen
Zu den nicht seltenen Stoffwechselstörungen gehören viele Erkrankungen des Stoffwechsels, die sich erst im Laufe des Lebens ausbilden. Einige von ihnen können Folge eines ungünstigen Lebenswandels sein und gelten daher als sogenannte Zivilisationskrankheit. Diabetes Typ 2 ist hierfür ein klassisches Beispiel. Weitere nicht seltene Stoffwechselkrankheiten sind:
- Gicht
- Mukoviszidose
- Schilddrüsenüberfunktion
- Schilddrüsenunterfunktion
Wie entstehen Stoffwechselerkrankungen?
Die genauen Mechanismen, die hinter einer Stoffwechselstörung stecken, unterscheiden sich teilweise stark von Krankheit zu Krankheit. Bei vielen Stoffwechselanomalien sind die Ursachen noch nicht gänzlich geklärt.
Fehlfunktionen bei Enzymen und Hormonen
Manche Stoffwechselerkrankungen basieren darauf, dass Enzyme, die für den Stoffwechsel zuständig sind, nicht richtig arbeiten oder in zu großer bzw. zu kleiner Menge vorhanden sind. Bei anderen Erkrankungen des Stoffwechsels sind es hingegen die zugrundeliegenden Hormone, die aus dem Lot geraten sind. Ein Beispiel hierfür ist die Schilddrüsenüberfunktion: Hier produziert die Schilddrüse zu viele Hormone, sodass der Stoffwechsel zu schnell bzw. zu stark abläuft. Eine mögliche Ursache hierfür ist etwa die Basedowsche Erkrankung, deren Entstehung allerdings noch unklar ist.
Risikofaktoren für die Entstehung von Stoffwechselerkrankungen
Es gibt eine Reihe von Risikofaktoren, welche die Entstehung einer Stoffwechselkrankheit begünstigen können. Hierzu gehören vor allem erworbene Störungen des Stoffwechsels wie Gicht und Diabetes. Typische Risikofaktoren sind:
- Alkohol
- Bewegungsmangel
- Rauchen
- Übergewicht
- ungünstige Ernährung
Was sind Symptome von Stoffwechselerkrankungen?
Die Symptome von Stoffwechselkrankheiten variieren mitunter stark und sind oft sehr diffus bzw. nur schwer zuzuordnen. Ausschlaggebend ist, welche Stoffwechselprozesse von einer Störung betroffen sind. Nachfolgend werden einige typische Beschwerden dreier verschiedener Stoffwechselkrankheiten genauer beschrieben:
Eine Gonarthrose tritt üblicherweise in drei Bereichen des Kniegelenks auf und kann dort zu Schmerzen führen. Dazu zählen die Innenseite des Gelenks, die Außenseite des Kniegelenks oder die Region unterhalb der Kniescheibe.
Gicht
- starke Schmerzen im betroffenen Gelenk
- Verfärbungen und Schwellungen
- Fieber
Schilddrüsenüberfunktion
- Nervosität, Unruhe, Konzentrationsprobleme
- Schlafstörungen
- Gewichtsverlust trotz normaler Nahrungsaufnahme
Morbus Fabry
- Schmerzen in Füßen und Händen
- Magen-Darm-Beschwerden
- Angiokeratome (rot-violette Hautveränderungen)
- Hornhauttrübungen
Welche Folgen haben Stoffwechselerkrankungen?
Stoffwechselkrankheiten können eine Reihe gravierender Folgen auslösen. Diese betreffen nicht nur den Körper und die darin befindlichen Organe – aufgrund der oftmals stark eingeschränkten Lebensqualität, wird auch die Psyche vieler Patienten zunehmend in Mitleidenschaft gezogen. Dabei ermöglichen viele Stoffwechselstörungen eine relativ gute Behandlung. Damit diese gelingt, muss die jeweilige Stoffwechselkrankheit jedoch erst einmal korrekt diagnostiziert werden. Nachfolgend drei Beispiele für Folgeerkrankungen, die sich aus Störungen des Stoffwechsels ergeben können.
Diabetes mellitus
- diabetischer Fuß
- koronare Herzkrankheit
- Neuropathien
Mukoviszidose 4
- abnehmende Lungenfunktion
- Diabetes mellitus
- Osteoporose
- Leberschäden
Hypercholesterinämie
- Angina pectoris
- Arteriosklerose
- Herzinfarkt
- pAVK
- Schlaganfall
Wie werden Stoffwechselerkrankungen diagnostiziert?
Die Diagnose richtet sich nach der Art der Stoffwechselstörung bzw. nach den auftretenden Symptomen. Eine ausführliche Anamnese bildet die Basis der ärztlichen Untersuchung. Insbesondere bei Störungen mit charakteristischen Beschwerdebildern und Verläufen kann ein erfahrener Mediziner meist bereits im Arzt-Patienten-Gespräch eine Verdachtsdiagnose äußern. Je nach individueller Situation können unter anderem die folgenden diagnostischen Verfahren zum Einsatz kommen:
- Bestimmung des BMI
- Blutdruckmessung
- Computertomographie
- EKG
- genetische Analysen
- Laboruntersuchungen von Blut und Urin
- Röntgen
- Ultraschall
Wie werden Stoffwechselerkrankungen behandelt?
Die gute Nachricht zuerst: Viele Erkrankungen des Stoffwechsels sind zwar nicht heilbar, lassen sich mit der richtigen Behandlung jedoch gut in den Griff bekommen. Dabei ist entscheidend, dass die Therapie möglichst frühzeitig einsetzt, um Folgeerkrankungen von vornherein zu vermeiden.
Korrekte Diagnostik ist entscheidend
Leider erweist sich der Gang zum Arzt vor allem für Patienten mit seltenen Stoffwechselstörungen oft als regelrechte Odyssee – da über die Krankheiten insgesamt noch viel zu wenig bekannt ist, müssen Betroffene teilweise jahrelang warten, bis sie tatsächlich adäquat behandelt werden können.
Überwiegend konservative Behandlung
Die Behandlung erfolgt bei Stoffwechselstörungen meist konservativ. Neben der regelmäßigen Einnahme von Medikamenten kann eine Umstellung des Lebensstils sinnvoll sein. Das gilt beispielsweise bei Erkrankungen wie Gicht oder Diabetes mellitus. Hier kann eine Umstellung der Ernährung bereits für Erleichterung sorgen. Bei einigen Stoffwechselstörungen können auch Operationen in Form von Organtransplantationen in Frage kommen5.
Wie sind die Heilungschancen von Stoffwechselerkrankungen?
Ob sich eine Störung im Stoffwechsel des menschlichen Körpers beheben lässt, hängt von verschiedenen Faktoren ab. Die meisten Stoffwechselkrankheiten gelten als nicht heilbar. Für die Betroffenen muss das aber nicht zwangsläufig eine chronische Einschränkung in der Lebensqualität bedeuten.
Viele Störungen des Stoffwechsels, etwa der Schilddrüse oder auch Diabetes Typ 1 und 2 lassen sich mit der richtigen Medikation und einer angepassten Lebensweise gut in den Griff bekommen. So reduzieren sich nicht nur die Symptome – es wird auch verhindert, dass die Stoffwechselstörung Ursache für weitere Komplikationen wie zum Beispiel Herz-Kreislauf-Erkrankungen wird. Eine Reha kann bei der Umstellung der Lebensstilfaktoren sowie bei der Gewöhnung an die Medikamente helfen.
Quellenliste
1 Hoffmann GF. Metabolische Erkrankungen. Pädiatrie. 2019:41–73. German. doi: 10.1007/978-3-662-57295-5_3. PMCID: PMC7498399, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7498399/ (Datum des Zugriffs: 06.02.2023)
2 Statista, Brandt, Mathias „Fast eine halbe Milliarde Menschen hat Diabetes“, 05.11.2020. https://de.statista.com/infografik/23392/geschaetzte-anzahl-der-diabetes-faelle-weltweit/ (Datum des Zugriffs: 28.04.2023)
3 Kiltz, Uta et al. „Gicht: aktuelle Epidemiologie, Komorbiditäten, Komplikationen und sozioökonomische Konsequenzen“, In: Akt Rheumatol 2021; 46: 36–41, DOI 10.1055/a-1301-1793, ISSN 0341-051X, © 2020. Thieme. All rights reserved., Georg Thieme Verlag KG, Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany, S. 36, https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/pdf/10.1055/a-1301-1793.pdf (Datum des Zugriffs: 07.02.2023)
4 Mukoviszidose e.V. „Mukoviszidose über die Jahre: Folgeerkrankungen und Spätfolgen“, https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/folgeerkrankungen (Datum des Zugriffs: 06.02.2023)
5 Karall, D., Scholl-Bürgi, S. Seltene Krankheiten: Angeborene Stoffwechselstörungen im Kinder- und Jugendalter. Paediatr. Paedolog. Austria 52, 194–198 (2017). https://doi.org/10.1007/s00608-017-0507-8,https://link.springer.com/article/10.1007/s00608-017-0507-8 (Datum des Zugriffs: 05.02.2023)
