Stoffwechsel-
erkrankungen

Von einer seltenen Stoffwechselkrankheit spricht man immer dann, wenn von einer Million Menschen maximal 500 Menschen betroffen sind. Sie sind daher weniger bekannt, lassen sich oft nur schwer diagnostizieren und erweisen sich dementsprechend als relativ kompliziert in der Behandlung. Der überwiegende Teil der seltenen Stoffwechselkrankheiten ist genetisch bedingt, Symptome manifestieren sich häufig erstmalig im Kindesalter. Typische Beispiele sind:

• Ahornsirupkrankheit
• Argininbernsteinsäurekrankheit
• Citrullinämie
• familiäre Hypercholesterinämien
• Galaktosämien
• kongenitaler Hyperinsulinismus
• Phenylketonurie

Zu den nicht seltenen Stoffwechselstörungen gehören viele Erkrankungen des Stoffwechsels, die sich erst im Laufe des Lebens ausbilden. Einige von ihnen können Folge eines ungünstigen Lebenswandels sein und gelten daher als sogenannte Zivilisationskrankheit. Diabetes Typ 2 ist hierfür ein klassisches Beispiel. Weitere nicht seltene Stoffwechselkrankheiten sind:

• Gicht
• Mukoviszidose
• Schilddrüsenüberfunktion
• Schilddrüsenunterfunktion

Manche Stoffwechselerkrankungen basieren darauf, dass Enzyme, die für den Stoffwechsel zuständig sind, nicht richtig arbeiten oder in zu großer bzw. zu kleiner Menge vorhanden sind. Bei anderen Erkrankungen des Stoffwechsels sind es hingegen die zugrundeliegenden Hormone, die aus dem Lot geraten sind. Ein Beispiel hierfür ist die Schilddrüsenüberfunktion: Hier produziert die Schilddrüse zu viele Hormone, sodass der Stoffwechsel zu schnell bzw. zu stark abläuft. Eine mögliche Ursache hierfür ist etwa die Basedowsche Erkrankung, deren Entstehung allerdings noch unklar ist.

Es gibt eine Reihe von Risikofaktoren, welche die Entstehung einer Stoffwechselkrankheit begünstigen können. Hierzu gehören vor allem erworbene Störungen des Stoffwechsels wie Gicht und Diabetes. Typische Risikofaktoren sind:

• Alkohol
• Bewegungsmangel
• Rauchen
• Übergewicht
• ungünstige Ernährung

• starke Schmerzen im betroffenen Gelenk
• Verfärbungen und Schwellungen
• Fieber

• Nervosität, Unruhe, Konzentrationsprobleme
• Schlafstörungen
• Gewichtsverlust trotz normaler Nahrungsaufnahme

• Schmerzen in Füßen und Händen
• Magen-Darm-Beschwerden
• Angiokeratome (rot-violette Hautveränderungen)
• Hornhauttrübungen

• diabetischer Fuß
• koronare Herzkrankheit
• Neuropathien

• abnehmende Lungenfunktion
• Diabetes mellitus
• Osteoporose
• Leberschäden

• Angina pectoris
• Arteriosklerose
• Herzinfarkt
• pAVK
• Schlaganfall

Leider erweist sich der Gang zum Arzt vor allem für Patienten mit seltenen Stoffwechselstörungen oft als regelrechte Odyssee – da über die Krankheiten insgesamt noch viel zu wenig bekannt ist, müssen Betroffene teilweise jahrelang warten, bis sie tatsächlich adäquat behandelt werden können.

Die Behandlung erfolgt bei Stoffwechselstörungen meist konservativ. Neben der regelmäßigen Einnahme von Medikamenten kann eine Umstellung des Lebensstils sinnvoll sein. Das gilt beispielsweise bei Erkrankungen wie Gicht oder Diabetes mellitus. Hier kann eine Umstellung der Ernährung bereits für Erleichterung sorgen. Bei einigen Stoffwechselstörungen können auch Operationen in Form von Organtransplantationen in Frage kommen⁵.

Ob sich eine Störung im Stoffwechsel des menschlichen Körpers beheben lässt, hängt von verschiedenen Faktoren ab. Die meisten Stoffwechselkrankheiten gelten als nicht heilbar. Für die Betroffenen muss das aber nicht zwangsläufig eine chronische Einschränkung in der Lebensqualität bedeuten.

Viele Störungen des Stoffwechsels, etwa der Schilddrüse oder auch Diabetes Typ 1 und 2 lassen sich mit der richtigen Medikation und einer angepassten Lebensweise gut in den Griff bekommen. So reduzieren sich nicht nur die Symptome – es wird auch verhindert, dass die Stoffwechselstörung Ursache für weitere Komplikationen wie zum Beispiel Herz-Kreislauf-Erkrankungen wird. Eine Reha kann bei der Umstellung der Lebensstilfaktoren sowie bei der Gewöhnung an die Medikamente helfen.